L'elenco che segue è un prezioso aiuto per chi volesse documentarsi su questa tecnica, sul suo funzionamento, sulla sua storia e sui suoi principi.
Alcuni siti web contengono, oltre ad informazioni su ABA, materiali concreti da poter utilizzare e condividere.
www.autismofuoridalsilenzio.it
SINDROME DI DOWN
Trisomia 21
Langdon Down descrisse questa sindrome intorno al 1866, ma essa era nota già in tempi precedenti. Fu nel 1959 che Turpin, Lejeune e Gautier scoprirono una anomalia nel sistema cromosomico: un cromosoma 21 supplementare. In realtà, non sempre si tratta di un cromosoma in più, ma molti casi presentano solo frammenti di cromatina supplementare a livello del cromosoma 21 ed altri casi presentano la trisomia solo in parte delle cellule. Ciò spiega perché alcuni dei soggetti nei quali viene posta questa diagnosi presentano significative variazioni rispetto alla sindrome classicamente descritta. Tuttavia, anche se la sindrome si presenta in tutti i soggetti con caratteristiche comuni, ogni persona con sindrome di down presenta caratteristiche proprie e non è mai uguale ad un’altra.
La frequenza della trisomia è elevata, ma non esistono dati epidemiologici precisi a causa di diversi fattori, tra cui un tasso di mortalità ancora elevata, alla nascita, in età infantile e in età giovanile. Alcune ricerche hanno messo in evidenza l’importanza dell’età materna alla nascita del bambino down: rientra spesso nella fascia tra i 35 ed i 40 anni, anche se ci sono casi di madri in giovane età, al di sotto dei 20 anni: ciò farebbe pensare che le alterazioni cromosomiche siano più frequenti nelle due fasi estreme del periodo fertile.
Caratteristiche tipiche sul piano somatico e sul piano psichico
I più frequenti sintomi somatici sono la morfologia palpebrale (rima palpebrale ristretta ed epicanto), gli occhi piccoli e ravvicinati, con frequente strabismo. Il cranio è piccolo, rispetto alla restante parte della struttura scheletrica; il viso presenta un naso molto particolare, la bocca spesso semiaperta, la lingua voluminosa. I denti appaiono irregolari, la statura è mediamente piccola. Le mani sono corte e tozze, i muscoli scarsamente tonici.
Sul piano psichico i soggetti con sindrome di down registrano un ritardo dello sviluppo psicomotorio e dell’acquisizione del linguaggio, che spesso presenta disartria. Il grado del difetto intellettivo varia da lieve a grave.
Bibliografia e Fonti:
I DISTURBI DA DEFICIT DI ATTENZIONE E DA COMPORTAMENTO DIROMPENTE
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività
È un disturbo evolutivo dell’autocontrollo, caratterizzato da instabilità dell’attenzione con difficoltà di apprendimento e da una attività motoria eccessiva, da impulsività e aggressività. È più frequente nei soggetti di sesso maschile e viene diagnosticato soprattutto dopo l’inizio della scuola primaria.
Caratteristiche cliniche
Si mostrano instabilità e superficialità dell’attenzione in molte delle attività comuni, di gioco o scolastiche. Il bambino evita di intraprendere attività che richiedono una concentrazione duratura. L’iperattività si manifesta con la difficoltà a mantenere una posizione, con segni di irrequietezza anche durante il gioco.
Esistono segni evidenti di impulsività e di impazienza abnorme rispetto alle situazioni in cui viene richiesto il rispetto del turno. Spesso questo quadro è aggravato da episodi di intolleranza alla frustrazione, da scoppi d’ira che nascondono spesso una tendenza ad auto svalutarsi, a deprimersi e a ridurre la propria autostima.
L’evoluzione varia: molto spesso i sintomi si attenuano nella tarda adolescenza o nell’età adulta. In questi soggetti si manifestano spesso problemi di condotta che possono condurre facilmente a disturbi antisociali, con rischio di attività criminali o antisociali.
Sottotipi
La più recente descrizione del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività è contenuta nel DSM-IV, secondo il quale, per poter porre diagnosi di DDAI, un bambino deve presentare almeno 6 sintomi per un minimo di sei mesi e in almeno due contesti; inoltre, è necessario che tali manifestazioni siano presenti prima dei 7 anni di età e soprattutto che compromettano il rendimento scolastico e/o sociale.
Se un soggetto presenta esclusivamente 6 dei 9 sintomi di disattenzione, viene posta diagnosi di DDAI - sottotipo disattento; se presenta esclusivamente 6 dei 9 sintomi di iperattività-impulsività, allora viene posta diagnosi di DDAI - sottotipo iperattivo-impulsivo; infine se il soggetto presenta entrambe le problematiche, allora si pone diagnosi di DDAI - sottotipo combinato.
Sintomi secondari
Purtroppo i soggetti con DDAI, oltre ai sintomi primari sopradescritti, manifestano anche altri comportamenti disturbanti ritenuti secondari in quanto si presume derivino dall’interazione tra le caratteristiche patognomoniche del disturbo e il loro ambiente. Infatti, il crescente interesse clinico che ruota attorno a questa sindrome è da ricercare in tre ordini di fattori: l’elevata incidenza del disturbo, la compresenza di numerosi altri disturbi (comorbidità), e la probabilità di prognosi infausta.
Diventa molto importante valutare l’esatta natura dei sintomi e la presenza di eventuali diagnosi associate, soprattutto ai fini di una migliore pianificazione terapeutica.
Bibliografia e Fonti:
DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
I disturbi generalizzati dello sviluppo si manifestano nell’età dello sviluppo e interessano diverse aree: quella del comportamento, della interazione sociale e della comunicazione. Si distinguono, oltre al Disturbo autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo di Asperger, il Disturbo disintegrativo della fanciullezza.
Disturbo di Rett
È un disturbo raro che si riscontra solo nei soggetti di sesso femminile. La caratteristica fondamentale è la comparsa di deficit a diverso livello dopo un periodo di sviluppo normale per i primi cinque mesi di vita. I primi segni del disturbo si notano infatti a partire dal sesto mese di vita, con riduzione della mobilità, ipotonia e arresto dello sviluppo psicomotorio. Entro il terzo anno di vita si riscontra un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, gradatamente si perdono le abilità motorie acquisite e il linguaggio, che regredisce rapidamente. Compaiono movimenti stereotipati delle mani e si riscontrano crisi epilettiche. Il soggetto colpito da questo disturbo tende ad isolarsi e in modo graduale giunge ad un livello di grave ritardo mentale. Non vi è tendenza alla remissione.
Disturbo di Asperger
Le caratteristiche principali di questo disturbo coinvolgono la compromissione qualitativa nell’interazione sociale, nelle modalità di comportamento, negli interessi e nelle attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. Si manifesta prevalentemente negli individui di sesso maschile e per fattori genetici. Non è presente né compromissione del linguaggio, né delle funzioni cognitive. Il disturbo diventa evidente dopo il terzo anno di vita, quando l’inserimento in un contesto scolastico mette maggiormente in evidenza i problemi di integrazione sociale. Per quanto riguarda l’evoluzione, si ritiene che il disturbo non sia suscettibile di remissione e sia destinato a durare per tutta la vita.
Disturbo disintegrativo della fanciullezza
Chiamato anche “Sindrome di Heller”, è un disturbo molto raro, presente soprattutto in soggetti di sesso maschile. La sua caratteristica di base è che la sintomatologia, diversamente dall’autismo, è preceduto da un periodo in cui lo sviluppo delle funzioni psichiche è normale e si manifesta provocando una regressione nelle diverse aree del funzionamento psicologico. Per poter essere diagnosticato, questo disturbo non deve comparire prima dei due anni e non più tardi dei dieci anni. I sintomi iniziano con una lieve regressione del linguaggio, delle capacità acquisite a livello di comportamento e di inserimento sociale. A questo si aggiunge una grave riduzione delle funzioni cognitive fino a giungere ad un ritardo mentale grave.
Bibliografia e Fonti:
