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Sindrome di Down

SINDROME DI DOWN

Trisomia 21

 

Langdon Down descrisse questa sindrome intorno al 1866, ma essa era nota già in tempi precedenti. Fu nel 1959 che Turpin, Lejeune e Gautier scoprirono una anomalia nel sistema cromosomico: un cromosoma 21 supplementare. In realtà, non sempre si tratta di un cromosoma in più, ma molti casi presentano solo frammenti di cromatina supplementare a livello del cromosoma 21 ed altri casi presentano la trisomia solo in parte delle cellule. Ciò spiega perché alcuni dei soggetti nei quali viene posta questa diagnosi presentano significative variazioni rispetto alla sindrome classicamente descritta. Tuttavia, anche se la sindrome si presenta in tutti i soggetti con caratteristiche comuni, ogni persona con sindrome di down presenta caratteristiche proprie e non è mai uguale ad un’altra.

La frequenza della trisomia è elevata, ma non esistono dati epidemiologici precisi a causa di diversi fattori, tra cui un tasso di mortalità ancora elevata, alla nascita, in età infantile e in età giovanile. Alcune ricerche hanno messo in evidenza l’importanza dell’età materna alla nascita del bambino down: rientra spesso nella fascia tra i 35 ed i 40 anni, anche se ci sono casi di madri in giovane età, al di sotto dei 20 anni: ciò farebbe pensare che le alterazioni cromosomiche siano più frequenti nelle due fasi estreme del periodo fertile.

 

Caratteristiche  tipiche sul piano somatico e sul piano psichico

I più frequenti sintomi somatici sono la morfologia palpebrale (rima palpebrale ristretta ed epicanto), gli occhi piccoli e ravvicinati, con frequente strabismo. Il cranio è piccolo, rispetto alla restante parte della struttura scheletrica; il viso presenta un naso molto particolare, la bocca spesso semiaperta, la lingua voluminosa. I denti appaiono irregolari, la statura è mediamente piccola. Le mani sono corte e tozze, i muscoli scarsamente tonici.

Sul piano psichico i soggetti con sindrome di down registrano un ritardo dello sviluppo psicomotorio e dell’acquisizione del linguaggio, che spesso presenta disartria. Il grado del difetto intellettivo varia da lieve a grave.

Bibliografia e Fonti:

  1. B. Fagiani, Lineamenti di psicopatologia dell’età evolutiva, Carocci, Roma 2009.